Неинвазивный тест (НИПТ) в Воронеже от лаборатории Медикал Геномикс В Курсе Воронеж В Курсе Воронеж - последние новости в Воронеже, читайте на сайте В Курсе Воронеж

Неинвазивный тест (НИПТ) в Воронеже от лаборатории Медикал Геномикс

Всё чаще семейные пары задумывают не просто о наследниках, но и том, чтобы это были здоровые дети. Всё больше женщин сталкиваются с различными проблемами: бесплодие, привычное невынашивание, замершие беременности и тд. Это связано и с образом жизни, и с питанием, и с отсрочкой деторождения.

Средний возраст рождения первого ребенка уже сместился к 28 годам. Но природа устроила организм иначе, она не станет ждать, когда сложится карьера, найдется подходящий жених, и чем старше женщина, тем сложнее забеременеть, и тем выше вероятность рождения ребенка с генетическими патологиями. В 28 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна 1 к 1053, в 34 года 1 к 500. Поэтому с возрастом женщина понимает, как важно не только забеременеть, но и родить генетически здорового ребенка.

В России риск хромосомных патологий плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау) по приказу Минздрава определяется комбинированным скринингом в первом и втором триместрах. Однако врачи не говорят о том, что точность такого исследования всего 80%, поэтому последние 10 лет грамотные акушеры-гинекологи рекомендуют беременным сдавать неинвазивный пренатальный тест (скрининг), сокращенно НИПТ или НИПС.

Что такое неинвазивный пренатальный скрининг для беременных

НИПТ – это ДНК тест, который проводится по крови беременной женщины. Основная задача теста выявить из кровотока матери ДНК плода и исследовать ее на предмет хромосомных аномалий. Тест проводят с 10 недель беременности, именно к этому сроку гестации концентрация фетальной фракции (ДНК плода) достигается необходимого уровня. Метод NGS секвенирования позволяет детально прочитать фрагменты ДНК и выявить отклонения от нормы.

Такие тесты были разработаны в Европе, на сегодняшний день есть и российские производители, благодаря большой вариативности опций, с помощью этого скрининга можно выявить аномалии во всех хромосомах и даже определить 100 моногенных заболеваний, в том числе:

  • Трисомии (когда лишняя хромосома в паре), синдром Дауна – это лишняя 21 хромосома.
  • Моносомии (когда не достает одной хромосомы в паре);
  • Делеции и дупликации (когда участки хромосом копируются или делятся неправильно);
  • Структурные перестройки (когда участки хромосом меняются местами);
  • Изменения в половых хромосомах Х и Y (каждый 1000 житель имеет патологию в данных хромосомах)
  • Неизлечимые генетические заболевания (фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Жильбера и тд)

Приятное дополнение данного срининга – это определение пола ребенка еще до первого узи с точностью 99%.

На каком сроке сдают НИПТ

Генетические лаборатории, которые не хотят портить свою репутацию, понимают, что лучше сдавать НИПТ с 10 полной акушерской недели беременности.

Некоторые недобросовестные ДНК центры предлагают сдать такой анализ с 8 или 9 недель беременности. Однако внимание беременным женщинам: на таких ранних сроках концентрации фетальной фракии недостаточно для проведения анализа, в лучшем случае вам предложат сделать перезабор крови после некачественного анализа, в худшем – вам предстоит повторно делать анализ в другом ДНК центре, а время уже будет упущено.

Кому надо сдавать неинвазивный пренатальный тест

Есть официальные рекомендации коллегии Американского конгресса акушеров и гинекологов, которые выделяют группу риска:

  • Беременные старше 35 лет, а биологические отцы старше 38 лет
  • Наличе в анамнезе семьи детей с врожденными пороками и генетическими отклонениями, или родственников, даже дальних
  • Диагноз бесплодие или превычное невынашивание у женщины (более 2х выкидышей или попыток ЭКО)

Однако НИПТ может сдать каждая беременная женщина по желанию, особенно врачи рекомендуют неинвазивный пренатальный скрининг, если:

  • Выявлен высокий риск по комбинированному скринингу в первом или втором триместрах;
  • Есть противопоказания к проведению инвазивной процедуры (“проколу живота”);
  • Если женщина хочет быть уверенной в здоровье малыша и сомневается в результатах УЗИ.

Что точнее НИПТ или инвазивная процедура

Стоит сказать, что помимо комбинированного скрининга (узи+кровь), в случае выявления высокого риска, беременную женщину отправляют на инвазивную диагностику. В народе такая процедура называется “прокол живота”, тк. представляет собой действительно биопсию околоплодных вод или плаценты с помощью прокола брюшной стенки под контролем узи.

Инвазивная процедура имеет риск инфицирования плода и бесконтрольного выкидыша, поэтому многие женщины отказываются от такой диагностики, хотя ее точность 99%.Альтернативным методом выступает НИПТ с такой же высокой точностью в 99%, однако он не провоцирует никаких негативных факторов и абсолютно безопасен для мамы и малыша.

Учитывая тот факт, что обычный скрининг первого триместра имеет точность не выше 80%, можно представить сколько ложноположительных и ложноотрицательных результатов получают женщины. Поэтому НИПТ в данной ситуации оправдан как более точный и безопасный метод.

Где сдать тест НИПТ в Воронеже

Для исследования НИПТ требуется всего 2 пробирки венозной крови, которые можно сдать в клинике-партнере (в медцентре, который сотрудничает с лабораторией), либо напрямую обратиться в лабораторию, заказать набор с курьером, сдать кровь в любом удобном месте (ЖК, медцентре по близости) и отправить с курьером биоматериал в коробке обратно. Второй вариант всегда дешевле.

Учтите, что только генетические центры проводят такие сложные исследования, тк для этого требуется очень дорогое оборудование (секвенаторы) и наличие лабораторных генетиков и биоинформатиков в штате. Например генетическая лаборатория Медикал Геномикс работает в сфере ДНК исследований с 2013 года, обладает необходимыми лицензиями и оборудованием, а также имеет в штате клинических и лабораторных генетиков и врачей медэкспертов, подробнее информацию читайте на официальном сайте лаборатории.

Сотрудники горячей линии Медикал Геномикс ответят на все вопросы и помогут подобрать НИПТ конкретно для вас, с учетом особенностей вашей беременности. Оставьте заявку на сайте https://voronezh.medicalgenomics.ru/ или позвоните 8 800 301 17 51.

 

ООО «Медикал Геномикс»
ИНН: 6952037742
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22
Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

7 − 7 =